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人体总共有23对染色体。22对都是常染色体，最后一对是性染色体，用来决定宝宝的性别。如果染色体异常，很容易导致宝宝发育迟缓，智力低下。如果12号染色体出现异常现象，也会造成宝宝的生长发育和智力问题。所以，如果染色体出现异常，一定要及时和医生沟通。

1染色体是什么东西？为什么很重要？号染色体是人类遗传基因的重要载体。一旦出现问题，很可能会导致流产、胎儿悬空、先天发育畸形、先天愚型等问题。做染色体检查是为了保证夫妻双方的怀孕质量。如果只是常规的染色体检查，取夫妻双方的静脉血，验血就够了。但如果有反复胎停育史，怀疑是染色体异常引起的，就要检查夫妻双方的染色体数目和结构，看是否有异常。没有发现问题后，再考虑进入备孕阶段。

另外，如果担心怀孕后胎儿染色体异常，必要时可以做无创DNA或羊膜腔穿刺。

人类通常每个细胞有46条染色体，分为23对。12号染色体的两个副本，一个从父母那里继承，形成一对。12号染色体横跨近34亿个DNA构建模块(碱基对)，占细胞总DNA的4%至5%。

识别每条染色体上的基因是遗传学研究的一个活跃领域。因为研究人员使用不同的方法预测每条染色体上的基因数量，所以估计的基因数量会有所不同。第12号染色体可能包含1100到1200个基因，这些基因为制造蛋白质提供指令。这些蛋白质在体内扮演不同的角色。

212号染色体异常相关病症1.镶嵌综合征

是由于12号染色体上存在异常的额外染色体，通常称为染色体P或i(12p)。等染色体是具有两条相同臂的染色体。正常染色体有一个长(Q)臂和一个短(P)臂，但染色体有两个Q臂或两个P臂。异染色体12 P是由两条P臂组成的12号染色体。

细胞通常每条染色体都有两个副本，一个遗传自父母。在Pallister-Killian镶嵌综合征患者中，细胞有两个常见的12号染色体拷贝，但一些细胞也有12p异染色体。这些细胞在12号染色体的P臂上总共有4个拷贝的所有基因。来自等染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程，导致疾病的特征。

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2.慢性嗜酸性白血病

这是一种伴有12号染色体易位的血细胞癌。这种疾病的特征是嗜酸性粒细胞数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况最常见的易位是来自5号染色体的部分PDGFRB基因与来自12号染色体的部分ETV6基因融合，写成t(5；12)(q31-33；p13).PDGFRB基因与其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些易位相对少见。这些易位是在人的一生中获得的，只存在于癌细胞中。这种基因变异称为体细胞突变，是不遗传的。

3.巨蟹星座

已经在几种类型的癌症中发现了12号染色体的变化。这些基因变化是体细胞的，也就是说它们是在人的一生中获得的，只存在于某些细胞中。例如，在一些造血细胞癌症(白血病)和免疫系统细胞癌症(淋巴瘤)中，经常发现12号染色体和其他染色体之间的遗传物质重排(易位)。此外，体细胞突变可能会导致癌细胞中12号染色体(12三体)的额外副本，尤其是一种称为慢性淋巴细胞白血病的白血病。

12号染色体数量或结构的其他变化可能对健康和发育产生各种影响。这些影响包括智力残疾、生长缓慢、面部特征明显、肌肉张力弱(张力减退)、骨骼异常和心脏缺陷。

DNA、染色体和染色质之间的关系；

1.染色质和染色体只是同一种物质在不同细胞分裂阶段的不同形式。

2.染色质和染色体由DNA和蛋白质组成。

3.尚未复制的染色体只有一个DNA分子。染色体复制会使每条染色体包含两个染色单体(两个DNA分子)，每个染色单体包含一个DNA分子。

4.DNA是遗传物质，主要在染色体上，染色体是DNA的主要载体。

人类遗传学有一个非常深奥的秘密。因此，人类的繁衍和孕育是一项极其复杂的生命工程。在一个细胞形成生命的过程中，无数个生命细胞会无数次重组，然后一个新的生命诞生。但前提是维持内脏器官的整体健康，让更好的遗传基因传递给下一代。

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在选择医院、医生、确定方案等细节之前，心理、身体、财务的准备对每个人来说都是必不可少的。

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